Виды и формы изменчивости признаков

В контексте законов наследования Менделя речь идёт о генах как о консервативных носителях информации. Однако мы знаем, что они же являются источником из­менчивости — вариаций признаков, создавая тем самым неоднород­ность в популяции. Что же такое изменчивость? Дадим краткое определение. Изменчивость — это способность организма приобретать новые признаки в пределах вида.

Формы изменчивости признаков

Изучение фенотипиче­ских различий в любой большой популяции показывает, что суще­ствуют две формы изменчивости — дискретная и непрерывная.

Дискретная (качественная) изменчивость

Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями чётко выражены, а промежуточные формы отсутствуют. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Дискретную изменчивость называют качественной изменчивостью.

Непрерывная (количественная) изменчивость

Дискретная и непрерывная изменчивость

Схема 1. Гистограммы, отражающие распределение частот в случае дискретной (А) и непрерывной (Б) изменчивости

В противоположность вышеуказанному, непрерывную изменчивость, наоборот, называют количественной изменчивостью. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и испытывают сильное влияние среды.

Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект. Примером количественной изменчивости является кривая роста у человека, полученная путём измерения признака у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Различия между дискретной и непрерывной изменчивостью представлены на схеме 1 слева.

Виды изменчивости признаков

Виды изменчивости

Схема 2. Виды изменчивости

Что является источником изменчивости? В принципе, их не­сколько. Этими источниками могут быть изменения, непосредствен­но касающиеся генов, в этом случае говорят о наследственной изменчивости, и изменения, не затрагивающие генетический аппарат, в этом случае говорят о модификационной изменчивости. В свою очередь, наследственная изменчивость может быть обусловлена мута­ционным процессом (мутационная изменчивость) или может быть связана с комбинированием различных генотипов за счёт полового процесса (комбинативная изменчивость). Схема, отражающая связь между видами изменчивости, представлена на схеме 2 слева.

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Как уже упоминалось выше, наследственная изменчивость — это вид изменчивости, который вызван изменениями генотипа, что может быть связано с мутационной либо комбинативной изменчивостью. Чарльз Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределённой, поскольку изначально невозможно определить, какие изменения проявятся, а какие — нет. Кроме того, они всегда индивидуальны и являются необходимой предпосылкой для естественного и искусственного отбора.

Мутационная изменчивость

Как следует из названия, мутационная изменчивость обусловлена мутациями — изменениями в нуклеотидном составе или количестве ДНК. Представле­ние о мутации как о причине внезапного появления нового признака было впервые выдвинуто в 1901 году голландским ботаником Гуго де Фризом. Вслед за ним Т. Морган начал изучать мутации у нового объекта — плодовой мушки дрозофилы, и вскоре при участии генети­ков всего мира у этого организма было идентифицировано более 500 мутаций. Мутации могут затрагивать половые клетки, в этом случае они передаются последующим поколениям и закрепляются в гено­фонде. При этом у того организма, в котором они возникают, никаких проявлений в течение его жизни не наблюдается. Если мутировавший ген является доминантным, эффект может появиться уже в следующем поколении, если рецессивным — намного позже, когда встретятся два организма с аналогичной мутацией. Для этого, очевидно, нужно, чтобы сменилось много поколений, и ген распространился в популяции.

Если же мутации случаются в соматических клетках, они могут проявить себя в организме-хозяине, но, образно говоря, умирают вме­сте с ним. Мутации в половых клетках — довольно редкое явление, по разным расчётам они случаются не чаще 1 мутации на 1000 или более лет. Аутосомные мутации (в соматических клетках), как полагают, случаются чаще, их последствиями могут стать злокачественные опу­холи, лейкозы, а возможно, и психические расстройства, например шизофрения. По оценкам, у каждого современного человека за жизнь возникает около 200 аутосомных мутаций. Мутации бывают трёх ос­новных типов — генные, хромосомные и геномные.

Генные мутации — это мутации в пределах гена, т. е. участка ДНК, их ещё называют точечными, поскольку они затрагивают очень локальные структуры — одно или два азотистых основания (нуклеотида) ДНК. По типу происходящих изменений эти мутации могут быть следующими:

а) делеции — выпадение одного нуклеотида;

б) вставки — добавление лишнего нуклеотида;

в) инверсии — ситуации, когда нуклеотиды меняются своими местами;

г) нонсенсы — возникновение более обширных участков с нарушением правильного расположения (последовательности) нуклеотидов в цепи.

Генные точечные мутации становятся причинами так называемых молекулярных болезней — нарушений обмена веществ, связанных с резким снижением или выпадением функции того или иного фермента. Нарушения структуры и функции ферментов связаны с тем, что при точечных мутациях может происходить «сдвиг рамки считывания» (при трансляции, т. е. синтезе белка триплеты начинают «считываться» в какой-то точке со сдвигом, что приводит к новой белковой структуре). Однако даже если сдвига рамки не происходит, точечная мутация может привести к замене одной аминокислоты в первичной структуре белка, а это само по себе может иметь значение для его функции. Иногда, впрочем, это может никак не отразиться на структуре и функции белка, всё зависит от того, какая аминокислота и каком месте затронута. В таком случае возникают молчащие мутации, которые только лишь добавляют гетерогенности в генетическую структуру популяции.

Самым известным примером катастрофических последствий точечной мутации является серповидноклеточная анемия. При этом за­болевании последствия точечной мутации заключаются в том, что у носителей дефектного гена в β-цепи глобина (белковой части гемо­глобина — основного белка-переносчика кислорода в крови) одна аминокислота из 146, в частности, глутаминовая, заменена на валин. У гомозигот при этом из-за нарушения конформации глобина резко снижается сродство гемоглобина к О2, структура эритроцитов меня­ется, они становятся непрочными, легко разрушаются (гемолиз), и у больных развивается анемия. У гетерозигот также развивается ане­мия, но в лёгкой форме (сказывается наличие второй копии нормаль­ного гена). Наличие гена серповидноклеточности, тем не менее, имеет некоторое приспособительное значение — в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в центральной Африке и Азии, гетерозиготные носители аллеля серповидноклеточности не­восприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что её возбуди­тель (малярийный плазмодий) не развивается в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин. Гомозиготы при этом обычно не доживают до репродуктивного возраста.

Хромосомные мутации затрагивают не отдельные гены, а целые хромосомы. Речь идёт о нарушении структуры и формы хромо­сом, но не их числа. Сюда относятся такие изменения, как:

а) транслокации — обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;

б) делеции — выпадения части хромосомы;

в) инверсии — поворот отдельных участков хромосом на 180°;

г) кольцевые хромосомы  и изохромосомы (одна хромосома образуется из верхней части 2-х хроматид, вторая — из нижней). Многие хромосомные мутации летальны или приводят к тяжёлым последствиям. В качестве примера можно привести «синдром кошачьего крика», при котором имеют место нарушения голосовых связок, гортани и неврологические расстойства. Синдром связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Геномные мутации. В этом случае речь идёт об изменении числа хромосом (трисомия, моносомия, полиплоидия, гаплоидия). Наиболее часто наблюдается увеличение на одну хромосому (трисо­мия) или уменьшение (моносомия). С жизнью совместимы количе­ственные изменения малых хромосом и половых X- и Y-хромосом, но при этом наблюдаются разнообразные дефекты развития. Наиболее известны синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома или транслокация её на 15-ю или 13-ю хромосому), а также синдромы недостающих или лишних половых хромосом (болезнь Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, трисомия и тетрасомия X и др.).

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость обусловлена особенностями полового процесса. У организмов, размножающихся половым путём, образование и последующее объединение гамет со­здаёт широкие возможности для возникновения генетических разли­чий между особями. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза, т. е. ещё на стадии образования половых клеток. Это случайная ориентация и последующее независимое расхождение (се­грегация) хромосом, что делает возможным большое число различ­ных хромосомных комбинаций в гаметах и кроссинговер, позволяющий гомологичным хромосомам обмениваться генетиче­ским материалом. Третий источник изменчивости при половом раз­множении — случайный характер слияния мужских и женских гамет.

Исходя из наличия в геноме более 20 тысяч генов, возможности их комбинирования в отдельных организмах невероятно велики. Теоретически число вариантов едва ли не больше атомов во Вселенной. Среда оказывает воздействие на получающиеся таким образом фенотипы, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают и более активно размножаются. Это ведёт к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают только в результате мутаций. Мутации затрагивают самые разные участки ДНК — те, которые непосредственно отвечают за образование белков-ферментов или структурных белков, и те, которые, по-видимому, ничего не кодируют. В итоге во всей массе нуклеотидных последовательностей ДНК за миллионы лет эволюции накопились многочисленные точечные отличия. Эти отличия формируют многообразие человеческих генотипов, создают дополнительные возможности для комбинирования генетического материала.

В последнее время получены очень важные данные, которые указывают на ещё один, ранее неизвестный источник разнообразия человеческих генотипов. Недавно проведённый широкоформатный анализ геномов 270 индивидов европейского, азиатского и африканского происхождения выявил, что многие ключевые гены присутствуют в геноме людей в многочисленных копиях. При этом степень копирования отдельных генов у разных людей индивидуальна. Физиологическое значение этого факта пока непонятно. Есть данные, что предрасположенность к некоторым заболеваниям полигенной природы каким-то образом связана с уникальным набором копий различных генов у каждого человека. Во всяком случае, если раньше считалось, что различия между 2-мя индивидуумами по геному составляют 0,1%, то в результате новых данных эта цифра увеличена до 1%. Возможно, придётся пересмотреть и степень различий между человеком и человекообразными обезьянами, которые принадлежат к одному семейству — гоминид.

Очевидно, комбинативная изменчивость дополняется ещё и тем, что число копий генов, унаследованных от матери и отца, неодинаково. Это также улучшает перспективы точной идентификации родства и в по­следнее время используется при соответствующих экспертизах.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость не связана с генотипом.  Этот вид полностью обусловлен влиянием на орга­низм окружающей среды. Наличие модификационной изменчивости — важный фактор в понимании взаимоотношений генотипа и среды. Главный фактор, детерминирующий любой фенотипический признак — это генотип. Но по наследству передаются не признаки, а гены. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала, развитие того или иного признака в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм, как во время его раннего развития, так и в течение всей жизни.

Здесь уместно дать строгое определение фенотипа (термина, который уже многократно использовался и который, в общем, понятен). Фенотип — это весь комплекс реально развившихся признаков и характеристик живого организма, который сформировался на основе генотипа под воздействием конкретных условий окружающей среды. Среда может существенно изменить фенотип, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом. Применительно к человеку типичным примером может быть следующий: у двух монозиготных близнецов генетическая основа аб­солютно одинакова. Однако под влиянием такого фактора, как настойчивые тренировки, один из них может сильно развить физическую силу, в то время как другой, не увлекающийся спортом, будет существенно слабее, да и внешне будет выглядеть по-иному.

До последнего времени существовала следующая логическая схема, объясняющая роль модификационной изменчивости. Так как модификационная изменчивость не связана с изменениями генного аппарата гамет, то сформировавшиеся модификации (адаптации) не передаются по наследству. Строго говоря, упражнение тех или иных органов, постоянная нагрузка могут приводить к изменениям экспрес­сии генов, но только непосредственно в тех органах, которые подвер­гаются систематическому воздействию. Половые клетки при этом в процесс не вовлекаются. Это положение всегда служило основным при критике взглядов Ламарка, который отстаивал идею о возможно­сти передачи некоторых приобретённых в течение жизни важных для выживания признаков потомству. В то же время, если речь идёт о по­ведении, то ситуация не столь однозначна. Различные эпигенетиче­ские модификации, устанавливаемые на хроматине эпигенетические метки, могут приводить к трансгенерационной передаче навыков и свойств.

Следует отметить, что разные фенотипические признаки моди­фицируются в разной степени: одни более устойчивы к воздействию среды, другие изменяются легче. Так, например, цвет глаз не изменяется ни при каких обстоятельствах, а масса тела, мышечная масса, накопление подкожного жира и оттенок кожи варьируют порой у одного и того же индивидуума в течение жизни в довольно широких пределах. В связи с этим вводится понятие нормы реакции — это характеристика изменяемости генетически обусловленного признака под влиянием среды. Норма реакции также определяется генотипом.

Таким образом, генотип закладывает основы, а воздействие среды окончательно формирует признаки. Одни признаки зависят от среды в большей, другие — в меньшей степени. В одних случаях признак проявляется чётко, как следствие доминирования гена, в других — в размытом виде или не у всех, как следствие взаимодействия генов или неполного доминирования. Изменчивость может быть как следствием генетических, так и средовых влияний. Все эти факты следует иметь в виду, когда речь идёт о признаках человеческого организма.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Связанные статьи:

Развитие генетики как науки. Вклад Г. Менделя, Ф. Гальтона

Основные генетические понятия: аллель, генотип и фенотип

Молекулярная генетика и молекулярная биология

Позитивная (положительная) и негативная (отрицательная) евгеника

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>