Аномалии развития человека — врождённые пороки

Под аномалиями развития понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы нормальных вариаций их строения и возникающие внутриутробно как результат нарушений развития зародыша или плода. Как синонимы очень часто употребляют термины «врождённые пороки» или «врождённые пороки развития». В настоящее время описано около 5000 различных аномалий развития человека, причём число новых заболеваний постоянно растёт.

Помимо роста номенклатуры различных пороков во всём мире, к сожалению, наблюдается увеличение частоты выявления этих тяжёлых и инвалидизирующих состояний. Так, по разным данным, ча­стота пороков развития в разных странах и регионах мира составляет от 1,3 до 6,5 % от общего числа новорождённых. Эта цифра сильно зависит от уровня выявляемости и регистрации этих состояний, поэтому часто в развитых странах процент заболеваний оказывается выше. Рост частоты пороков развития большинство авторов связыва­ют с ухудшением качества окружающей среды и неблагоприятным воздействием антропогенных загрязнителей среды на человека и его репродуктивную систему.

Причины аномалий развития

Здесь мы подходим к такой важной проблеме, как причины этой патологии. Исходя их самых общих позиций, могут существовать два типа причин: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние). При этом имеется в виду, что по механизму возникновения причинами врождённых пороков развития являются либо генетические факторы (мутации, вследствие чего нарушена генетическая программа формирования плода), либо неблагоприятные воздействия на нормальный в генети­ческом отношении эмбрион или плод (тератогенный эффект), либо сочетание тех и других.

Эндогенные причины аномалий развития

Под эндогенными причинами, таким образом, понимают, преж­де всего, уже существующие у родителей генетические нарушения, передаваемые с половыми клетками, либо какие-то нарушения в по­ловых клетках в момент оплодотворения (перезревание половых клеток из-за несовпадения овуляции и оплодотворения, пожилой возраст родителей и др.).

Экзогенные причины аномалий развития

Под экзогенными причинами понимают многооб­разные физические факторы (ионизирующие и неионизирующие из­лучения, механические, температурные), химические воздействия (производственные и бытовые химикаты, лекарственные препараты) и биологические факторы (вирусы, микоплазмы и др. патогены). В значительной части случаев имеет место сочетание эндогенных и экзогенных факторов. Из общего числа врождённых пороков развития генетически обусловленные формы составляют 20-30 %, мультифакториальные — 30-40 %, экзогенные — 2-5 %. В значительной части (примерно 25-50 %) всех случаев причина патологии остаётся невыясненной. Высокий процент пороков неясной этиологии говорит о сложностях установления их причин. В последние годы в связи с внедрением новых методов генетической диагностики ситуация в этом плане улучшается.

Классификация аномалий развития

С медицинских позиций врождённые аномалии развития обычно классифицируют посистемно — в зависимости от того, какая система организма преимущественно поражена. Соответственно, различают врождённые пороки центральной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, дыхательной системы, опорно-двигательного аппарата, системы мочевыделения. В то же время, пороки развития могут затрагивать как одну систему, так и множество систем организма (в последнем случае говорят о множественных пороках развития).

По механизму возникновения различают пороки наследственного генеза (вызванные гаметическими или зиготическими мутациями), пороки тератогенного (экзогенно-средового) происхождения и мультифакториальные (вызванные сочетанием этих факторов). Если говорить о причинах внешнего характера, то в зависимости от того, на какой стадии произошло неблагоприятное воздействие, различают: гаметопатии (поражение половых клеток), 2) бластопатии (поражение оплодотворённой яйцеклетки в пределах 15 дней после оплодотворения), 3) эмбриопатии (поражение эмбриона, т. е. начиная с 16-го дня и до конца 8-й недели после оплодотворения) и 4) фетопатии (поражения плода, т. е. от 9-й недели внутриутробного периода до окончания родов и появления ребёнка на свет).

Что касается клинических проявлений пороков развития, то по многочисленным клиническим наблюдениям они могут быть представлены следующими вариантами (табл. 1). Тяжесть состояния и прогноз зависят от характера нарушений и возможностей хирургического лечения. Некоторые нарушения относительно легко устраняются, некоторые, особенно множественные, не подлежат лечению. При современной хирургической технике ряд пороков устраняются внутриутробно, путём оперативного эндоскопического вмешательства, что приводит к рождению практически здорового ребёнка.

Таблица 1. Основные клинические проявления аномалий развития (внутриутробных пороков развития)

   № Проявления внутриутробных пороков развития       Описание проявления 
1 Агенезия Полное врождённое отсутствие органа
2 Аплазия Врождённое отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки
3 Гипоплазия Врождённое недоразвитие органа, дефицит массы органа
4 Гипотрофия Уменьшение массы тела плода
5 Нанизм, карликовость То же применительно к детям старшего возраста
6 Макросомия Увеличение размеров тела, гигантизм
7 Гипертрофия Увеличение массы и размеров органа
8 Гетеротопия Наличие клеток или тканей одного органа в другом
9 Гетероплазия Нарушение дифференцировки клеток в пределах органа
10 Эктопия Расположение органа в необычном месте
11 Удвоение Возникновение двух органов на месте одного
12 Стеноз Сужение канала или кровеносного сосуда
13 Атрезия Отсутствие естественного канала или отверстия
14 Неразделение Слияние органов или организмов (в частности, близнецов)
15 Персистирование Сохранение эмбриональных структур, которые должны были рассосаться
16 Дизрафия Незаращение эмбриональных щелей
17 Инверсия Обратное расположение органов
18 Ложные водянки Нарушение оттока жидкостей из полостей
19 Эстрофия Выворот органа наружу

Синдромы фетопатий

Особняком стоит группа врождённых патологий, в которых ген­ная система вообще «не повинна». Речь идёт о ненаследственных синдромах фетопатий, т. е. поражений плода, возникающих начиная с 9-й недели внутриутробного развития. Среди них наиболее извест­ны и распространены фетальный алкогольный синдром (гипотрофия, микроцефалия, алкогольный дизморфоз лица, разнообразные пороки сердца, отставание детей в физическом, умственном и половом раз­витии) и фетальный синдром краснухи. Последнее заболевание явля­ется весьма грозным. Если женщина переболеет краснухой в ранние сроки беременности, то показания к прерыванию данной беременно­сти не вызывают сомнений, поскольку риск развития аномалий плода составляет 60 %. Основные поражения — врождённые пороки сердца, поражение органа зрения, глухота.

Интерес генетики человека к таким состояниям продиктован следующим обстоятельством. Дело в том, что, например, в случае с перенесённой во время беременности краснухой врождённые поражения у новорождённого (катаракта или глухота) фенотипически неотличимы от таких же аномалий, но обусловленных генетически. Такие состояния в генетике получили название фенокопий — ситуаций, абсолютно идентичных по фенотипу, но обусловленных совершенно разными причинами.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Другие связанные статьи:

Генные и хромосомные болезни (синдромы) человека

Молекулярные (наследственные) болезни обмена

Наследственные и врождённые болезни человека

Доминантные и рецессивные признаки человека

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>