Генные, геномные и хромосомные мутации

Генные, геномные и хромосомные мутации являются разновидностями мутационной изменчивости, которая, в свою очередь, является видом наследственной изменчивости. Они отражают классификацию мутаций по изменению генотипа.

Генные мутации

Генные мутации — это мутации в пределах гена, т. е. участка ДНК, их ещё называют точечными, поскольку они затрагивают очень локальные структуры — одно или два азотистых основания (нуклеотида) ДНК. По типу происходящих изменений эти мутации могут быть следующими:

а) делеции — выпадение одного нуклеотида;

б) вставки — добавление лишнего нуклеотида;

в) инверсии — ситуации, когда нуклеотиды меняются своими местами;

г) нонсенсы — возникновение более обширных участков с нарушением правильного расположения (последовательности) нуклеотидов в цепи.

Генные точечные мутации становятся причинами так называемых молекулярных болезней — нарушений обмена веществ, связанных с резким снижением или выпадением функции того или иного фермента. Нарушения структуры и функции ферментов связаны с тем, что при точечных мутациях может происходить «сдвиг рамки считывания» (при трансляции, т. е. синтезе белка триплеты начинают «считываться» в какой-то точке со сдвигом, что приводит к новой белковой структуре). Однако даже если сдвига рамки не происходит, точечная мутация может привести к замене одной аминокислоты в первичной структуре белка, а это само по себе может иметь значение для его функции. Иногда, впрочем, это может никак не отразиться на структуре и функции белка, всё зависит от того, какая аминокислота и каком месте затронута. В таком случае возникают молчащие мутации, которые только лишь добавляют гетерогенности в генетическую структуру популяции.

Самым известным примером катастрофических последствий точечной мутации является серповидноклеточная анемия. При этом за­болевании последствия точечной мутации заключаются в том, что у носителей дефектного гена в β-цепи глобина (белковой части гемо­глобина — основного белка-переносчика кислорода в крови) одна аминокислота из 146, в частности, глутаминовая, заменена на валин. У гомозигот при этом из-за нарушения конформации глобина резко снижается сродство гемоглобина к О2, структура эритроцитов меня­ется, они становятся непрочными, легко разрушаются (гемолиз), и у больных развивается анемия. У гетерозигот также развивается ане­мия, но в лёгкой форме (сказывается наличие второй копии нормаль­ного гена). Наличие гена серповидноклеточности, тем не менее, имеет некоторое приспособительное значение — в тех областях, где широко распространена малярия, особенно в центральной Африке и Азии, гетерозиготные носители аллеля серповидноклеточности не­восприимчивы к этой болезни. Это объясняется тем, что её возбуди­тель (малярийный плазмодий) не развивается в эритроцитах, содержащих аномальный гемоглобин. Гомозиготы при этом обычно не доживают до репродуктивного возраста.

Геномные мутации

В случае геномных мутаций речь идёт об изменении числа хромосом (трисомия, моносомия, полиплоидия, гаплоидия). Наиболее часто наблюдается увеличение на одну хромосому (трисо­мия) или уменьшение (моносомия). С жизнью совместимы количе­ственные изменения малых хромосом и половых X- и Y-хромосом, но при этом наблюдаются разнообразные дефекты развития. Наиболее известны синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома или транслокация её на 15-ю или 13-ю хромосому), а также синдромы недостающих или лишних половых хромосом (болезнь Кляйнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, трисомия и тетрасомия X и др.).

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации затрагивают не отдельные гены, а целые хромосомы. Речь идёт о нарушении структуры и формы хромо­сом, но не их числа. Сюда относятся такие изменения, как:

а) транслокации — обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;

б) делеции — выпадения части хромосомы;

в) инверсии — поворот отдельных участков хромосом на 180°;

г) кольцевые хромосомы  и изохромосомы (одна хромосома образуется из верхней части 2-х хроматид, вторая — из нижней). Многие хромосомные мутации летальны или приводят к тяжёлым последствиям. В качестве примера можно привести «синдром кошачьего крика», при котором имеют место нарушения голосовых связок, гортани и неврологические расстойства. Синдром связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Более подробно о формах и видах изменчивости можно прочитать в статье Виды и формы изменчивости признаков.

Другие связанные статьи:

Гены, ДНК и РНК: понятие, структура, репликация, мутации

Основные генетические понятия: аллель, генотип и фенотип

Законы наследования признаков Менделя

Основные свойства и характеристики генов

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>