Инбридинг, аутбридинг и система браков

Отличие инбридинга от аутбридинга

Отклонения от панмиксии могут наблюдаться в двух направле­ниях. Люди, состоящие между собой в родстве, могут вступать в брак чаще или реже, чем при случайном подборе пар. В первом случае го­ворят об инбридинге, во втором — об аутбридинге. Инбридинг, как правило, является следствием недостаточного количества брачных партнёров в популяции, в результате чего вступающие в брак оказы­ваются дальними родственниками. Такое может наблюдаться в изо­лятах, т. е. малых популяциях, долговременно изолированных от остального мира географическими, религиозными, этнокультурными или иными барьерами. Влияние могут оказывать также предпочтения при вступлении в брак (ассортативность браков), при этом фенотипические признаки могут оказывать положи­тельное (например, рост) или отрицательное воздействие (цвет волос). Исследования в области психогенетики показывают, что большинство браков ассортативны, причём имеют значение и психо­логические характеристики партнеров — склонность к депрессии, уро­вень интеллектуального развития и др. Кроме того, инбридинг в человеческих сообществах может практиковаться исходя из этно­культурных традиций.

Судя по литературным источникам, а также по антропологическим данным, близкородственные браки среди людей не являются исключительно редкими. Конечно, ситуации очень тесного инбридинга (брат-сестра или родитель-потомок) встречаются действительно крайне редко или известны только как исторические случаи. Так, у древних египтян и инков в правящих династиях считалось правильным, чтобы «царская кровь» смешивались только с «царской кровью», из-за чего практиковались браки между братьями и сёстрами. Что же касается брака между дядей и племянницей, тётей и племянником или двоюродными братом и сестрой, то и сегодня есть много мест на Земле, где это является вполне обычным явлением. Чем теснее инбридинг и чем дольше он практикуется в популяции, тем выше скорость элиминации гетерозигот и тем больше выражена тенденция к гомозиготности.

Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют одинаковые аллели. Иногда инбридинг может способствовать большей кон­центрации «хороших» генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции. Однако значительно чаще с повыше­нием числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Рассмотрим эту ситуацию подробнее, поскольку это имеет значение для здоровья популяции.

Коэффициент родства и его значение в генетике

Инбридинг

Рис. 1. Доля общих генов при инбридинге

С генетических позиций родство двух индивидуумов можно вы­разить с помощью коэффициента родства. Между родителями и детьми или между братьями и сёстрами этот коэффи­циент равен 1/2 или 50 %. Коэффициент родства между дедом и бабкой и их внуками, а также между дядей или тёткой и племянниками равен 1/4 или 25 %. Коэффициент родства между двоюродными сибсами ра­вен 1/8 или 12,5 %. Это значит, что если один из двоюродных сиблингов является носителем какого-либо рецессивного гена, то вероятность наличия этого гена у второго сиблинга составляет также 1/8 или 12,5 %. Строго говоря, эту вероятность нужно ещё суммиро­вать с вероятностью того, что два рецессивных гена встречаются в популяции сами по себе, независимо от родства их носителей, поэто­му эта цифра всегда будет чуть-чуть больше, чем теоретическая. При рождении ребёнка от двоюродных сибсов вероятность того, что по какому-то локусу он будет иметь гены, происходящие из одного ис­точника, составит 1/16 (1/4 х 1/4). Этот показатель получил название ко­эффициент инбридинга (или коэффициента Райта). Для детей троюродных сибсов коэффициент Райта составит 1/64, для детей от брака между дядей и племянни­цей — 1/8, для детей от брака между дядей и двоюродной племянницей — 1/32 (рис. 1).

В среднем в популяции ча­стота гетерозиготных генов в рецессивном состоянии состав­ляет около 1/70, если же вступа­ют в брак (или имеют детей) лица, имеющие родственные связи, то риск рождения больно­го ребёнка возрастает, посколь­ку у таких лиц общих генов больше, чем 1/70. Близкородственные браки имеют определённое медицинское значение, т. к. ве­роятность перехода некоторых рецессивных генов, определяющих развитие молекулярных (наследственных) заболеваний (например, фенилкетонурии) возрастает по сравнению с общей популяцией. Даже если в данной семье нет наследственных заболеваний, родственные браки могут быть неблагоприятными для потомства. Это объясняется тем, что ге­терозиготные особи всегда более адаптированы, чем гомозиготные. Наличие большого числа генов в гетерозиготном состоянии обеспе­чивает большую вариабельность биохимических, физиологических и морфологических показателей, вследствие чего возможность успешного приспособления к изменяющимся условиям и вызовам окружа­ющей среды увеличивается.

В связи с широким распространением современных технологий определения генетических полиморфизмов и вовлечением в масштабные генетические проекты всё больших контингентов людей, в том числе, на семейном уровне, генетики сталкиваются с двумя типами скрытых в популяции явлений. С одной стороны, в семьях выявляется определённый процент детей, чьи отцы на самом деле не являются их родными отцами, с другой — выявляется всё больше инцестов. Данное обстоятельство ещё раз подчёркивает этические проблемы генетических исследований.

Повышение жизнеспособности и адаптивности потомства в бра­ках между людьми, существенно различающимися по генотипу, по­лучило название гетерозиса. У человека гетерозис проявляется как повышенная витальность. В это понятие входит продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к неблагоприятным факторам внешней среды (прежде всего, к возбудителям различных инфекционных заболеваний), быстрое и интенсивное физическое и интеллектуальное развитие. Гетерозис часто проявляет себя при метизации — смешивании представителей различных рас и народностей.

Теоретические рассуждения об опасности кровного родства подкрепляются жизненными примерами. Наблюдается бóльшая частота смертности детей от близкородственных браков и при клинически выявляемых наследственных заболеваниях чаще обнаруживается что родители больных детей — дальние родственники. Taк, при близкородственных браках процент детей, умерших в детском возрасте, примерно в 2-3 раза превышает процент детей, умерших в семьях, где родители родственниками не являются. С другой стороны, при алкаптонурии, например, отмечается 30-40 % близкородственных браков, при фенилкетонурии — 5-15 %, при атаксии Фридрайха — 10 %, при амавротической идиотии — 15 %. 20 % альбиносов являются потомками от близкородственных браков. Исследования интеллекта также позволяют выявить некоторые закономерности: чем ближе друг к другу родители в генетическом плане, тем ниже значения IQ у их детей. Эти данные весьма показательны и убедительны, и в настоящее время в некоторых традиционных сообществах, где высок процент близкородственных браков, проводится добрачное выявление рецессивных генов.

Опасность близкородственных браков давно замечена людьми, и во многux культурах сформировался запрет на инцест. Более того, современные данные позволяют считать, что самой природой выработаны механизмы, способствующие смешиванию между собой особей, как можно более отдалён­ных в генетическом отношении. Так, при анализе причин сексуальных предпочтений у человека было выявлено, что большое значение имеют запахи тела потенциальных сексуальных партнёров. Запах есть не что иное, как результат экскреции с потом (или с кожным жиром) низкомолекулярных и высокомолекулярных соединений, которые определяются генетической природой индивидуума. Выяснилось, что чем более контрастными (непохожими на свой собственный) являются запахи, тем большее сексуальное влечение испытывают мужчины и женщины по отношению друг к другу. В то же время, контрастность запахов является отражением «непохожести» генотипов, т. е. разнообразия белкового набора органов и тканей (антигенов гистосовместимости) и определённых особенностей метаболизма серосодержащих и других соединений, формирующих запахи тела. Таким образом, сексуальная привлекательность в целом создаёт предпосылки для аутбридинга.

Здесь уместно также отметить, что бóльшая плодовитость, иногда наблюдаемая в близкородственных браках, может быть обусловлена близостью антигенной природы гамет, в то время как бесплодие часто является результатом антигенной несовместимости гамет. Таким образом, в природе всё сбалансировано — при близкородственных браках, например в малых популяциях, вероятность смертности из-за наследственных заболеваний компенсируется большей плодовитостью.

Итак, генетическая структура популяций является результатом свободных скрещиваний и сильно зависит от доли гомо- и гетерозигот в популяции, что, в свою очередь, тесно связано с системой бра­ков. Однако изменение системы браков не означает ни утрат, ни приобретения новых генов. Для эволюции же имеют значение, прежде всего, механизмы, влияющие на изменения частот генов. К ним относят­ся гибридизация (миграция), мутации, дрейф генов и естественный отбор.

Таким образом, система браков играет важную роль в распределении аллелей популяции, что является проявлением и способом реализации комбинативной изменчивости.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Другие связанные статьи:

Частота генотипа в популяционной генетике человека

Эволюция развития головного мозга человека

Генетический мозаицизм и химеризм у человека

Генные и хромосомные болезни (синдромы) человека

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>