Половые различия человека (мужчины и женщины) с позиции генетики

Понятие пола и половых признаков

Пол — это совокупность генетически детерминированных при­знаков организма, определяющих его роль в продолжении рода, признаков, по которым различаются мужские и женские особи. Наличие двуполости означает существование генетических, морфологических, физиологических и поведенческих особенностей, позволяющих осу­ществлять в процессе полового размножения комбинирование в по­томках наследственных задатков родителей.

Первичные, вторичные и третичные половые признаки

Признаки, непосредственно связанные с формированием и функционированием половых клеток получили название первичных половых признаков. Это гонады (половые железы внутренней секре­ции, яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные же­лезы полового аппарата, копулятивные органы. Признаки, не связанные непосредственно с половыми клетками, но имеющие зна­чение в выборе сексуального партнёра, получили название вторич­ных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, степень развития молочных желёз, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей, тембр голоса. Кроме того, мужчин и женщин отличают некоторые психо­биологические характеристики, в частности, вербальные способности, способы ориентирования в пространстве, общительность, социальная вовлечённость, некоторые творческие способности, особенности ко­гнитивного стиля и т. д. Эти признаки иногда обозначаются как тре­тичные половые признаки, или признаки, ассоциированные с полом.

Генетика половых различий

Когда и как определяется пол человека

Генетическая основа пола определяется хромосомным составом зиготы (оплодотворённой яйцеклетки). Для определения пола у человека важным является следующее. Женский организм продуцирует гаметы (яйцеклетки), в гаплоидном наборе которых присутствует только Х-хромосома. Иными словами, у человека как биологической вида, самки являются гомогаметными по X-хромосоме. В отличие от женщин, мужчины продуцируют сперматозоиды двух типов — половина из них несут X-хромосому, а вторая половина — Y-хромосому. Таким образом, у человека самцы гетерогаметны. Если оплодотворение происходит с участием спермия, содержащего X-хромосому, из оплодотворённой зиготы развивается женский организм. Если же оплодотворяет спермий, содержащий Y-хромосому, развивается мужской организм. Таким образом, у человека решающее значение в определении пола будущего ребёнка играет отец.

Следует отметить что далеко не у всех живых существ дело обстоит таким же образам, например, у птиц гомогаметны самцы, а самки гетерогаметны, у муравьёв и пчёл пол определяется аутосомами, половые хромосомы отсутствуют, и т. д.

В мужском организме клетки-родоначальники гамет (сперматогонии) образуются в течение всего репродуктивного периода и, созре­вая в процессе делений, образуют равноценные по составу цитоплазмы клетки — сперматозоиды. За всю жизнь мужчины образу­ется колоссальное количество таких клеток, только в одной порции эякулята их количество достигает 200 млн. У женщин исходные клетки (овогонии), наоборот, все без исключения формируются ещё в про­цессе внутриутробного развития и в довольно ограниченном числе (по разным данным — от 330 до 600 тыс.). Они пребывают в затормо­женном состоянии довольно длительное время, с началом полового созревания под влиянием циклических изменений уровня эстрогенов в крови начинают делиться. Каждый раз в ходе делений образуются неравноценные по составу цитоплазмы гигантские яйцеклетки (чело­веческая яйцеклетка примерно в 85 тыс. раз больше сперматозоида) и маленькие образования, почти лишённые цитоплазмы — редукцион­ные тельца. В ходе двух делений получается одна яйцеклетка и 3 ре­дукционных тельца (рис. 1).

Гаметогенез у человека

Рис. 1. Схема гаметогенеза (сперматогенеза и овогенеза) у человека

Такой тип процесса необходим для концентрации в одной яйцеклетке большого количества цитоплазмы, несущей питательные вещества для последующих делений. Редукци­онные тельца нежизнеспособны и отмирают.

Половые различия на эмбриональном этапе развития человека

Как и многие другие генетически обусловленные признаки, по­ловые различия реализуются после определённого периода развития и дифференцировки. Процесс становления этих признаков довольно продолжителен, сложен и зависит от множества условий, прежде все­го внутренних, генетических, но также и внешних, обусловленных средовыми воздействиями. Вначале, на первых неделях развития, по морфологическим признакам эмбрион нейтрален. Он несёт как муж­ские, так и женские задатки — примордиальные зачатки гонад. Гени­тальная область шестинедельного эмбриона представляет собой ряд трубок (т. н. Мюллеровых и Вольфовых протоков — по имени анато­мов, их впервые описавших), выходящих на поверхность тела. В то время как зачатки всех органов нашего тела имеют только один де­терминированный путь развития, примордиальные гонады бипотен- циальны. Оставаясь недифференцированными до 7-й недели внутриутробного развития (т. н. половой валик), они впоследствии превращаются в яичники или яички. В формировании этих первич­ных структур принимают участие многочисленные гены, располо­женные на разных хромосомах. Однако последующая половая дифференцировка целиком зависит от специфических генетических факторов мужской Y-хромосомы.

Половая дифференцировка бипотенциальной гонады

Рис. 2. Схема половой дифференцировки бипотенциальной гонады

При наличии женской половой генетической конституции XX развиваются Мюллеровы протоки, которые превращаются во влага­лище, матку и яйцеводы, формируют женские наружные половые ор­ганы. Вольфовы протоки при этом дегенерируют. При наличии мужской генетической половой конституции XY сохраняются и развиваются только Вольфовы протоки, из которых формируется система семенных канатиков, половой член и яички. При этом рассасываются Мюллеровы протоки. В управлении этими процессами важнейшая роль принадлежит гену SRY (sex region Y, половой участок Y-хромосомы), который определяет выработку белка TDF (testis determining factor, фактор, определяющий развитие яичек). Этот белок является транскрипционным фактором, активирующим сразу множество генов, что и определяет развитие яичек — желёз внутренней секреции мужского типа (рис. 2).

Как показывает рисунок 2, под влиянием фактора SRY при участии факторов-мишеней SOX9 и др. происходит формирование яичка, клетки ко­торого выделяют гормон, ингибирующий Мюллеровы протоки (АМГ) и тестостерон. В ре­зультате действия АМГ Мюллеровы протоки рассасываются, а тестостерон, превратившись в более активный дигидротестостерон (ДГТ), участвует в формировании внутренних и внешних мужских половых органов. В редких случаях ген SRY может быть обнаружен и на X-хромосоме. Это является причиной возникновения мужчин с половым набором XX и женщин XY, что сопровождается различными нарушениями половых структур.

Сформировавшиеся гонады уже в эмбриональном периоде (т. е. на ранних стадиях развития плода) начинают продуцировать соответ­ственно женские или мужские половые гормоны, которые оказывают решающее влияние на развитие мужских и женских признаков орга­низма ещё в утробе матери. Их внутриутробные эффекты являются типичным примером «детерминирующего» или «организующего действия» гормонов. Это действие реализуется через соответствующие рецепторы, а образующиеся гормон-рецепторные комплексы выступают в роли транскрипционных факторов — регуляторов экспрессии определённых генов. Активность этих генов приводит к направленным изменениям обмена веществ и структурным перестройкам, вследствие чего формируются специфические ткани, органы и функциональные связи. Если все эти сложные процессы протекают нормально, то ребёнок рождается с чётко выраженными анатомическими признаками пола. По мере взросления, особенно ярко в период юношества, созревание половых желёз завершается, они начинают продуцировать половые клетки, окончательно развиваются наружные половые органы, происходит дифференцированный рост, характерный для каждого пола, формируются вторичные половые признаки.

Благодаря развитию микрохирургии стало возможным в эксперименте манипулировать внутриутробным влиянием половых желёз, например, удаляя их у эмбриона без ущерба для дальнейшего разви­тия организма. В экспериментах на животных было обнаружено, что удаление яичек у мужского эмбриона приводит к развитию женских половых органов. Однако удаление яичников у женских эмбрионов не мешает развитию женских половых органов, как внутренних, так и наружных. Таким образом, по данным эмбриологии, доминирующим является женское начало. Иными словами, все млекопитающие (и люди в том числе) — изначально самки, лишь специфическое допол­нительное воздействие в виде повышенного уровня мужского поло­вого гормона тестостерона и его производного дигидротестостерона формирует мужской организм.

В процессе формирования половых признаков большое значение имеют временные рамки. Приведенные выше примеры перестроек возможны только до определённого момента. Здесь нужно сделать отступление, чтобы разъяснить ситуацию. Важнейшей частью учения об эмбриональном развитии является представление о наличии «кри­тических периодов» или «окон», иногда довольно кратковременных, когда происходит некая детерминация, а затем процесс идёт по опре­делённому плану. По завершению развития до определённого уровня вновь наступает момент детерминации, после чего развитие и услож­нение снова идёт как бы «по накатанной схеме». В этом процессе, естественно, участвует генетическая программа, но огромное значе­ние имеют внешние факторы. Критические периоды являются наибо­лее опасными (в плане нарушений развития) точками, причём, если воздействие достаточно грубое и приходится на какой-либо ранний критический период (например, до имплантации яйца), то последствия могут быть весьма серьёзными, вплоть до возникновении грубых аномалий или гибели организма. Эти явления тесно связаны с эпигенетическими модификациями признаков.

Точно так же, если речь идёт о формировании половых признаков, существуют моменты, которые являются поворотными точками в становлении различий между мужским и женским организмом. Если воздействие приходится до такой точки или непосредственно в момент детерминации, можно ожидать серьёзных нарушений формо­вания мужских и женских признаков. Если же воздействие приходится на момент после окончания критического периода, результат будет совершенно иным. Организм как бы проходит «точку необратимости», и любое, даже грубое воздействие, уже не может изменить общего плана развития. Если мужской эмбрион подвергается кастрации после развития мужских половых протоков, происходит формирование дефектных, но определённо мужских половых органов, женские органы у животного уже не развиваются.

Половые хромосомы человека (мужчины и женщины)

Половые хромосомы при митозе

Рис. 3. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза (схематически) и электронная микрофотография

Необходимо более подробно описать половые хромосомы человека. Одним из наиболее важных и интересных фактов является то, что Y-хромосома по своим размерам значительно меньше, чем X-хромосома и несёт гораздо меньше генов (рис. 3). В частности, на X-хромосоме находится около 1300 отдельных генов, в то время как на Y-хромосоме локализовано всего около 300 генов.

Несмотря на то, что женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов X-хромосомы у обоих полов происходит на одном и том же уровне. Это объясняется тем, что у женщин во всех соматических (но не в половых) клетках одна X-хромосома полностью инактивирована. Одна X-хромосома всегда ак­тивна и имеет обычный вид, другая пребывает в покоящемся (компактизированном) состоянии в виде плотного тёмноокрашенного тельца, называемого тельцем Барра или половым хроматином. Тельце Барра расположено в ядре клетки пристеночно, соединяясь с внутренней поверхностью ядерной мембраны. Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных X-хромосом, т. е. в здоровом мужском организме их нет вовсе, а у женщин имеется одно. Известно, что X-хромосома инактивируется ещё на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. При этом в разных клетках и тканях отцовская и материнская X-хромосомы, по-видимому, выключаются случайным образом. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Информация с неактивной Х-хромосомы в соматических клетках в интерфазном (от деления до деления) периоде не считывается.

Таким образом, мужчины и женщины в своих соматических клетках как бы «уравниваются» в плане дозы Х-хромосомы, но муж­чин отличает наличие Y-хромосомы, маленькой, содержащей немно­го генов, по очень важной. Она имеет ряд генов, характерных только для мужского организма. В то же время, целого ряда генов, присущих X-хромосоме, на Y-хромосоме нет. Иными словами, некоторые гены на Х-хромосоме у мужчин не имеют своих гомологов.

Существует также гипотеза, согласно которой Y-хромосома на самом деле явля­ется редуцированной (укороченной) Х-хромосомой и что деградация Y-хромосомы продолжается, усиливаясь под влиянием, в том числе неблагоприятных экологических факторов. Таким образом, можно предполагать, что пара половых хромосом когда-то была изоморфной (т. е. они не отличались друг от друга), а наблюдаемые сегодня разли­чия являются результатом длительной эволюции. В контексте данно­го вопроса важным является то, что у мужчин для многих генов, имеющихся на Х-хромосоме, нет гомологичных генов на Y-хромосоме.

Источник: Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.

Другие связанные статьи:

Основные свойства и характеристики генов

Гены, ДНК и РНК: понятие, структура, репликация, мутации

Основные генетические понятия: аллель, генотип и фенотип

Генные, геномные и хромосомные мутации

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>