Міні-проект, доповідь, реферат з біології на тему «Спадкові генетичні захворювання»

Від батьків дитина може придбати не лише певний колір очей, зріст або форму обличчя, але і генетичні захворювання, що передаються у спадок. Які вони бувають? Як можна їх виявити? Яка класифікація спадкових хвороб існує?

Механізми спадковості

Перш, ніж говорити про захворювання, варто розібратися, що таке генетична спадковість. Вся інформація про нас міститься в молекулі ДНК, яка складається з неймовірно довгого ланцюжка амінокислот. Чергування цих амінокислот унікально.

Фрагменти ланцюжка ДНК називаються генами. У кожному гені зосереджена цілісна інформація про одну або декілька ознак організму, яка передається від батьків дітям, наприклад, колір шкіри, волосся, риса характеру і т. д. При їх пошкодженні або порушенні їх роботи виникають генетичні захворювання, що передаються у спадок. ДНК організовано у 46 хромосомах або 23 парах, одна з яких є статевою. Хромосоми відповідають за активність генів, їх копіювання, а також відновлення при пошкодженнях.

В результаті запліднення в кожній парі є одна хромосома від батька, а інша -від матері.

При цьому один з генів буде домінантним (переважним), а інший — рецесивним (тим, який пригнічується). Спрощено, якщо у батька ген, який відповідає за колір очей, виявиться домінантним, то дитина успадкує цю ознаку саме від нього, а не від матері.

Генетичні захворювання

Хвороби, що передаються у спадок, виникають, коли в механізмі зберігання і передачі генетичної інформації відбуваються порушення або ж мутації. Організм, що має пошкоджений ген, буде передавати його своїм нащадкам точно так само, як і здоровий матеріал.

У тому випадку, коли патологічний ген є рецесивним, він може і не проявлятися у наступних поколінь, але вони будуть його переносниками. Шанс, що домінантний ген не проявиться, існує, коли здоровий ген теж виявиться домінантним. В даний час відомо більше 6 тисяч спадкових захворювань. Багато з них виявляються після 35 років, а деякі можуть ніколи не заявити про себе господареві. З украй високою частотою виявляється цукровий діабет, ожиріння, псоріаз, хвороба Альцгеймера, шизофренія та інші розлади.

Класифікація

Генетичні захворювання, що передаються у спадщину, мають величезну кількість різновидів. Для поділу їх на окремі групи може враховуватися локація порушення, причини, клінічна картина, характер спадковості. Хвороби можуть класифікуватися за типом успадкування і локації дефектного гена. Так, важливо, ген розташований у статевій або нестатевій хромосомі (аутосомі), а також чи є він переважним або ні. Виділяють захворювання:

  • Аутосомно-домінантні – брахідактілія, арахнодактилія, ектопія кришталика.
  • Аутосомно-рецесивні – альбінізм, м’язова дистонія, дистрофія.
  • Обмежені статтю (спостерігаються лише у жінок або чоловіків) – гемофілія А і Б, колірна сліпота, параліч, фосфат-діабет.

Кількісно-якісна класифікація спадкових хвороб виділяє генні, хромосомні та мітохондріальні види. Останній відноситься до порушень ДНК у мітохондріях за межами ядра. Перші два відбуваються в ДНК, яка знаходиться в ядрі клітини, і мають кілька підвидів:

Вид 

 

Причини Хвороби 
Генні
Моногенні Мутації або відсутність гена в ядерній ДНК Синдром Марфана, адреногенітальний синдром у новонароджених, нейрофіброматоз, гемофілія А, міопатія Дюшенна
Полігенні Схильність і дія екзогенних факторів Псоріаз, шизофренія, ішемічна хвороба, цироз, бронхіальна астма, цукровий діабет
Хромосомні
Зміна структури хромосом Синдроми Міллера-Диккера, Вільямса, Лангера-Ґідіона
Зміна числа хромосом Синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Клайфентера

Причини виникнення

Наші гени схильні не тільки накопичувати інформацію, але і змінювати її, проявляючи нові якості. Це і є мутація. Відбувається вона досить рідко, приблизно 1 раз на мільйон випадків, і передається нащадкам, якщо сталася у статевих клітинах. Для окремих генів частота мутації становить 1:108. Мутації є природним процесом і складають основу еволюційної мінливості всіх живих істот. Вони можуть бути корисними і шкідливими. Одні допомагають нам краще пристосуватися до навколишнього середовища і способу життя (наприклад, протипоставлений великий палець руки), інші призводять до захворювань.

Ймовірність виникнення патологій в генах частішає через фізичні, хімічні і біологічні мутагенні фактори. Такою властивістю володіють деякі алкалоїди, нітрати, нітрити, деякі харчові добавки, пестициди, розчинники і нафтові продукти. Серед фізичних факторів вказуються іонізуючі і радіоактивні випромінювання, ультрафіолетові промені, надмірно високі і низькі температури. В якості біологічних причин виступають віруси краснухи, кору, антигени і т. д.

Генетична схильність

Батьки впливають на нас не тільки вихованням. Відомо, що одні люди мають більше шансів появи деяких захворювань, ніж інші, через спадковість. Генетична схильність до захворювань виникає, коли хтось з родичів має порушення в генах. Ризик виникнення конкретного захворювання у дитини залежить від його статі, адже деякі хвороби передаються тільки по одній лінії. Він також залежить від раси людини і від ступеня споріднення з хворим. Якщо у людини з мутацією народжується дитина, то шанс успадкування хвороби буде 50%. Ген цілком може ніяк себе не проявити, будучи рецесивним, а в разі браку зі здоровою людиною, його шанси передатися нащадкам складуть вже 25%. Однак якщо чоловік теж буде володіти таким рецесивним геном, шанси прояви його у нащадків знову збільшаться до 50 %.

Як виявити хворобу?

Вчасно виявити захворювання або схильність до нього допоможе генетичний центр. Зазвичай такий є у всіх великих містах. Перед здачею аналізів проводиться консультація з лікарем, щоб з’ясувати, які проблеми зі здоров’ям спостерігаються у родичів. Медико-генетичне обстеження проводиться шляхом взяття крові на аналіз. Зразок уважно вивчається в лабораторії на предмет будь-яких відхилень. Майбутні батьки зазвичай відвідують такі консультації вже після настання вагітності. Однак в генетичний центр варто прийти й під час її планування.

Спадкові захворювання серйозно позначаються на психічному та фізичному здоров’ї дитини, впливають на тривалість життя. Більшість з них важко піддається лікуванню, а їх прояв тільки коригується медичними засобами. Тому краще підготуватися до подібного ще до зачаття малюка.

Найпоширеніші генетичні хвороби

Згідно зі статистикою, у 5 з 100 новонароджених немовлят в наявності захворювання, зумовлені генетично. У генах може «ховатися» величезна кількість хвороб – за деякими твердженнями понад 6000!

Синдром Дауна

Одна з найбільш поширених генетичних хвороб – синдром Дауна. Вона зустрічається в 13 випадках з 10000. Це аномалія, при якій людина має не 46 а 47 хромосом. Діагностувати синдром можна відразу при народженні. Серед головних симптомів сплощене обличчя, підняті куточки очей, коротка шия і недолік м’язового тонусу. Вушні раковини, як правило, маленькі, косий розріз очей, неправильна форма черепа.

У хворих дітей спостерігаються супутні розлади і хвороби – пневмонії, ГРВІ і т. д. Можливе виникнення загострень, наприклад, втрата слуху, зору, гіпотиреоз, захворювання серця. При даунізмі розумовий розвиток сповільнений і часто залишається на рівні семи років. Постійна робота, спеціальні вправи і препарати значно покращують ситуацію. Відомо багато випадків, коли люди з подібним синдромом цілком могли вести самостійне життя, знаходили роботу і досягали професійних успіхів.

Гемофілія

Рідкісне спадкове захворювання, що вражає чоловіків. Зустрічається один раз на 10000 випадків. Гемофілія не лікується і виникає в результаті зміни одного гена в статевій Х-хромосомі. Жінки є тільки переносниками хвороби, а самі не хворіють.

Основною характеристикою гемофілії є відсутність білка, який відповідає за згортання крові. У такому випадку навіть незначна травма викликає кровотечу, яку не просто зупинити. Іноді вона проявляє себе тільки на наступний день після удару.

Англійська королева Вікторія була носієм гемофілії. Вона передала хворобу багатьом своїм нащадкам, в тому числі і цесаревичу Олексію – синові царя Миколи II. Завдяки їй хворобу стали називати «царською» або «вікторіанською».

Синдром Ангельмана

Цю хворобу часто називають «синдромом щасливою ляльки» або «синдром Петрушки», оскільки у хворих спостерігаються часті спалахи сміху і посмішки, хаотичні рухи рук. При даній аномалії характерно порушення сну і психічного розвитку.

Синдром виникає раз на 10000 випадків через відсутність деяких генів в довгому плечі 15-ї хромосоми. Хвороба Ангельмана розвивається за умови, якщо відсутні гени в хромосомі, що дісталася від матері. Коли ті ж гени відсутні в батьківській хромосомі, виникає синдром Прадера-Віллі. Це захворювання не можна вилікувати повністю, але полегшити прояв симптомів можливо. Для цього проводяться фізичні процедури та масажі. Повністю самостійними хворі не стають, але при лікуванні можуть самі себе обслуговувати.

Висновок

Таким чином, ризик прояву генетичного захворювання в 2 рази нижче у тих дітей, у яких хворий ген має тільки один з батьків. Дитина може бути тільки носієм цього гена (якщо він придушений), а може хворіти на захворювання, якщо йому передався пригнічний – домінантний ген. Якщо мати або батько має патологічний ген, він в будь-якому випадку передасться їх нащадку. Однак якщо сім’ю створюють два батька – носія подавляемого гена, в такому випадку ризик передачі цього гена їх нащадку становить 50%. Тому далеко не всі спадкові захворювання виявляються в наступному поколінні, вони можуть «спати» з покоління в покоління, поки не «розквітнуть» у одного з нащадків.

Ризик розвитку хвороби, зумовленої спадковістю, становить всього 3-5%. Але погані умови навколишнього середовища і харчування, а також постійні стреси і порушення гормонального фону здатні спровокувати генетичну помилку.

Перелік джерел інформації

  1. Розанов, В. А. Биология человека и основы генетики: Учебное пособие / В. А. Розанов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 435 с.
  2. Інтернет-сайт https://uk.wikipedia.org/wiki/Спадкові_захворювання
  3. Інтернет-сайт http://znaimo.com.ua/Спадкові_захворювання
  4. Інтернет-сайт http://fb.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie
  5. Інтернет-сайт http://tabletki.pp.ua/zdorovya/4517-genetichn-zahvoryuvannya-scho-peredayutsya-u-spadok-mediko-genetichne-obstezhennya.html

Дивіться також:

Реферат, доповідь на тему «Значення одноклітинних в екосистемі»

Скільки часу можна проводити за комп’ютером дітям

Чому чай в пакетиках смертельно небезпечний?

Ответить

Ваш e-mail не будет опубликован.

Вы можете использовать HTML- теги и атрибуты:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>